El plan de diagnóstico de cáncer hereditario recibe a 12.000 pacientes
El programa lleva cinco años activo y más de la mitad de las consultas son casos con posibilidad de tumores de mama y ovario.
Determinar la predisposición genética para padecer un cáncer antes de que la enfermedad se manifieste es de gran importancia para familias con antecedentes de padecimiento de la enfermedad. Para ello se crearon en 2005 en la Comunitat las Unidades de Consejo Genético.
Desde su puesta en marcha hasta hoy, ya son más de 12.000 los valencianos que han pasado por alguna de ellas.
Las unidades persiguen reducir el riesgo de los cánceres hereditarios. El programa que siguen implica estudiar en un entorno familiar la predisposición de una persona a padecer un cáncer hereditario o la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia.
El 91 % por ciento de las personas que han acudido a estas unidades han sido remitidas por unidades de atención especializada y el resto, por atención primaria.
De las 12.290 personas que acudieron a estas unidades, el 79’71 % cumplía los criterios para que se les practicara un estudio, y de ellas, el 57’73 % corresponde al síndrome de mama ovario, el 30’98 % al síndrome de cáncer de colon hereditario no polipósico y el 11’29 % a síndromes menos frecuentes.
En los estudios moleculares elaborados en estos siete años, en casi un 38 % la alteración genética encontrada era patogénica, aproximadamente un 46 % no patogénica y en más del 16 % la alteración tenía un significado incierto o es una variante de efecto desconocido.
Por síndromes, los resultados patogénicos son del 35 % para mama ovario, el 39 % para el de cáncer de colon hereditario no polipósico y el 51 % para síndromes menos frecuentes.
La responsable de la Unidad del Consejo Genético del Hospital Clínico de Valencia, Isabel Chirivella, explicó que la mayoría de los pacientes proceden de la atención especializada y sobre todo de oncología, a partir de una persona que ha sufrido cáncer y el oncólogo o el cirujano detecta que podría haber un aumento de cáncer en la familia.
También atienden a gente sana cuyos padres han fallecido de cáncer y están preocupados por si deberían seguir revisiones periódicas, sobre todo en síndromes como el cáncer de mama o el de colon, ya que hay veces que hay genes hereditarios que son responsables de la enfermedad y aumentan el riesgo de padecerla.
Chirivella precisó que cuando en una familia aparecen más de tres miembros de primer grado afectados por algún cáncer, sobre todo en edad joven, eso sugiere que puede haber una alteración genética, por lo que se les ofrece la elaboración de un estudio genético.
La doctora relató que han atendido casos curiosos, como el de una mujer que acudió a la consulta con 30 años, ya que su madre tuvo cáncer de mama a los 40, su tía cáncer de ovario a los 50 y su hermana de mama a los 40, y se le quitaron los ovarios de manera preventiva, donde ya se le encontró un cáncer muy incipiente.
La especialista precisó que cuando hay una mutación relacionada con el cáncer de mama una de cada dos mujeres lo puede desarrollar, mientras que en el de colon, si no se toman medidas preventivas, ocho de cada diez lo desarrollarán, por lo que es importante la prevención precoz.