Una firma valenciana crea un test que permite encontrar la causa de hipoacusia genética en el 70% de pacientes
La empresa española Sistemas Genómicos (SG), afincada en Valencia, lanza a partir de este viernes al mercado nacional e internacional uno de los test genéticos más completos que existen actualmente en todo el mundo para diagnosticar hipoacusias (déficits funcionales en la capacidad auditiva), tanto sindrómicas como no sindrómicas, y ya sean de tipo autosómico dominante, autosómico recesivo o ligadas al cromosoma X, según ha informado este viernes la firma en una nota.
El desarrollo del test ha contado con el asesoramiento del equipo investigador del doctor Ignacio del Castillo, de la Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, quien ha destacado que «utilizando el panel esperamos encontrar la causa de hipoacusia en el 70% de los pacientes frente al 40% que se alcanza con las técnicas tradicionales, lo que supone una mejora sustancial».
Los paneles de genes para secuenciación masiva (NGS) ya se han utilizado de forma exitosa en otras patologías, por lo que el concepto no es nuevo. Sin embargo, sí lo es en el campo de los trastornos de la audición. Hay pocos paneles de genes de hipoacusia en el mercado y ninguno es como OTO GeneProfile, puesto que «es el más completo actualmente, incorporando todos los genes de hipoacusias no sindrómicas conocidos y algunos de los síndromes más relevantes clínicamente», ha asegurado Ignacio del Castillo.
Por su parte, Mayte Gil, responsable de Proyectos de SG, destaca que «el objetivo ha sido desarrollar un producto innovador que contribuya de manera significativa a establecer un diagnóstico precoz que permita establecer las medidas terapéuticas oportunas a tiempo».
OTO GeneProfile (nombre comercial de este panel desarrollado por Sistemas Genómicos) incluye el análisis de 67 genes asociados directamente en el desarrollo de hipoacusias de origen genético.
Este avance tiene importantes implicaciones clínicas, sociales y económicas. A pesar de que el 60% de las hipoacusias tienen un origen genético, la falta de mutaciones recurrentes y el gran número de genes asociados a esta patología han minimizado los beneficios que se derivan de la secuenciación convencional o del uso de arrays de mutaciones específicas, con una tasa de éxito alrededor del 40%.
FRAGMENTOS DE ADN
Según Ignacio del Castillo, «este nuevo recurso consiste en la secuenciación simultánea de más de un millar de fragmentos de ADN del total de 67 genes incluidos en el panel».
En concreto, ofrece información sobre las variaciones en la secuencia de esos genes, muchas de las cuales son inocuas, pero otras son las responsables de la hipoacusia. El análisis bioinformático de los datos y la evaluación experta de los resultados permiten identificar cuáles de esas variantes observadas son las causantes de la hipoacusia en el paciente.
Tal y como advierte el Dr. Del Castillo, «aunque el panel OTO GeneProfile no encontrará la causa de sordera en todos los pacientes, ya que aún quedan genes de hipoacusia pendientes de identificar, a medida que se vayan descubriendo se irán incorporando a sucesivas versiones actualizadas del panel».
Además, su utilidad es internacional, a diferencia de otros paneles de genes comercializados: «al analizar los genes completos, no está sujeto a la mutaciones más prevalentes en cada población; de hecho, otros test que existen actualmente en el mercado tienen el problema de que sólo analizan mutaciones puntuales, siendo un riesgo extrapolar estas mutaciones al análisis de distintas poblaciones», ha puntualizado Mayte Gil.