La Fundación Gent per Gent premia un proyecto de investigación en Enfermedades Raras del CIPF
La Dra. Ana Conesa, Investigadora Jefa del Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del IBIT- Genómica Computacional del Centro de Investigación Príncipe Felipe ha recibido una aportación de la Fundación Gent X Gent para la puesta en marcha de un proyecto de investigación sobre Enfermedades Raras. El proyecto, financiado con 20.500 euros, ha sido uno de los tres seleccionados por el Comité Científico de Gent X Gent entre las 35 solicitudes recibidas. La entrega del diploma se realizó durante el acto de presentación de la nueva campaña de la Fundación Gent per Gent.
Bajo el titulo “Análisis de gemelos discordantes para investigar la correlación entre alteraciones en expresión y metilación de ADN en Lupus Eritematoso Sistémico”, el proyecto del CIPF tiene como objetivo profundizar en los mecanismos de esta enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca por error al tejido sano, provocando una inflamación prolongada o crónica que conlleva dolor articular y en ocasiones artritis. La patología suele afectar al hígado, los pulmones, la piel, los vasos sanguíneos, y el sistema nervioso, entre otros. En la actualidad no existe un tratamiento específico para la enfermedad, por lo que se presenta el reto de encontrar mecanismos que ayuden a prevenir o revertir la patología.
El proyecto conseguido por la investigadora del CIPF tratará de dilucidar qué factores moleculares desencadenan esta enfermedad, con el objetivo de desembocar a largo plazo en potenciales tratamientos futuros.
El equipo de trabajo del proyecto está formado por un grupo de investigación multidisciplinar integrado por el Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica del CIPF dirigido por la Dra. Conesa; en colaboración con el Prof. Esteban Ballester del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvige (IDIBELL), experto en epigenética. Los científicos desarrollarán métodos bioestadísticos para encontrar asociaciones entre la actividad de los genes y la enfermedad.
Las particularidades de la enfermedad en gemelos
Una de las particularidades del LES es la gran tasa de discordancia en gemelos homocigóticos. Es decir, que existen hermanos con base genética idéntica en los que uno manifiesta la enfermedad y el otro no. Como apunta la Dra. Conesa, “este aspecto es muy interesante porque sugiere que la enfermedad no está determinada por el perfil genético del individuo, sino por la acción de agentes externos o ambientales sobre el mismo”. Estas alteraciones no genéticas del genoma se conocen como “epigenética”, y son procesos dinámicos y por lo tanto potencialmente reversibles en futuras posibilidades terapéuticas.
El propósito de los investigadores del CIPF es estudiar en profundidad cómo estos factores epigenéticos, controladores de la actividad de los genes, afectan de manera específica al funcionamiento de los mismos, dentro de las células del sistema inmune afectadas por la enfermedad. El conocimiento de esta relación precisa entre el control epigenético y la actividad de ciertos genes es necesario para caracterizar las bases moleculares del Lupus y desarrollar tratamientos específicos.
Para llevar a cabo el proyecto y caracterizar esta relación, los investigadores del CIPF trabajarán con cohortes de gemelos discordantes y analizarán en ambos hermanos los perfiles epigenéticos y de actividad génica. “El estudio comparativo entre el hermano sano y el enfermo permitirá extraer datos sobre cuáles son las diferencias que causan la enfermedad”, explica la Dra. Conesa.
Para obtener la información epigenética y de actividad génica del los individuos del estudio se utilizarán las más modernas tecnologías de alto rendimiento para el estudio de los genomas, como son los microarrays de metilación (potentes chips que rastrean todas las alteraciones epigenéticas del genoma); y la ultrasecuenciación de ARN, ampliamente aplicada en el proyecto ENCODE para caracterizar a la máxima resolución los fenómenos de expresión génica.
Los datos generados se analizarán en los servidores de computación del CIPF con potencia y capacidad para desarrollar modelos bioestadísticos que describan el comportamiento celular de enfermos afectados por Lupus. En su última fase, el proyecto validará sus predicciones mediante ensayos de laboratorio.
Como apunta Ana Conesa, “al final del proyecto esperamos alcanzar un mayor y mejor conocimiento del mecanismo molecular del LES que pueda servir para el desarrollo de dianas terapéuticas”.
La importancia del estudio de enfermedades raras
Las enfermedades raras, también conocidas como minoritarias o huérfanas son aquellas que presentan una baja incidencia en la población, y son conocidas como tales aquellas que, según la definición de la Unión Europea, tienen una prevalencia de 1 caso por cada 2.000 habitantes. Sin embargo, en conjunto, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Se estima que afectan a 27 millones de europeos, y que en España existen más de 3 millones de personas afectadas directa o indirectamente por enfermedades poco frecuentes. Sólo en la Comunidad Valenciana, el número de afectados por este tipo de patologías asciende a más de 360.000 personas.
La Fundación Gent per Gent tiene el objetivo de impulsar y financiar proyectos de investigación médica a través de la recaudación de donaciones. La campaña de 2011, con el lema “Lo raro es que no colabores”, ha sido destinada a las enfermedades raras para hacerlas más visibles y acercarlas a la sociedad. El propósito final es contribuir al fomento de la investigación en este tipo de patologías, para que puedan desarrollarse metodologías de diagnóstico y tratamiento que repercutan en el bienestar del paciente.
La investigación en enfermedades raras en el CIPF
El Centro de Investigación Príncipe Felipe cuenta con una reconocida experiencia en la investigación de las bases moleculares y las alteraciones asociadas a diversas enfermedades raras. De esta forma, el CIPF contribuye a la promoción de la investigación en estas patologías minoritarias con el estudio del síndrome de Cornelia de Lange, la ataxia espinocerebelosa tipo 7, algunas enfermedades mitocondriales y otras patologías minoritarias entre las que se encuentran las lipofuscinosis ceroideas neuronales, la enfermedad de Danon, la enfermedad de Lafora o la retinitis pigmentosa. Algunas de estas líneas de investigación en enfermedades raras se encuentran dentro del programa de investigación de Medicina Genética del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Entre los equipos científicos del CIPF encargados del estudio de patologías raras se encuentran el Laboratorio de Biología Celular, el de Genética Molecular, el de Genómica Computacional y el de Expresión Genética acoplada a Transporte de ARN. El trabajo científico se desarrolla en estrecha conexión con la red asistencial de la Conselleria de Sanitat, con el objetivo de trasladar en un futuro a la práctica clínica los distintos avances llevados a cabo en los laboratorios del centro.