Investigación| Identifican nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

El grupo de investigación liderado por la Doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de retinosis pigmentaria.

Esta enfermedad constituye un grupo de distrofias de retina poco frecuentes. Esta afección hereditaria se caracteriza por la pérdida progresiva de la capacidad visual causada por la muerte de las células fotorreceptoras.

El estudio se llevo a cabo en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por esta enfermedad. Para ello, se han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408. Esta investigación, publicada en Human Molecular Genetics, además de describir la localización de la proteína codificada por este gen, describe sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes.

Con anterioridad, este gen había sido asociado a otra patología ocular y ahora, por primera vez, se vincula a la retinosis pigmentaria. Tal y como explica Carmen Ayuso «El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la retinosis pigmentaria, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento».