Investigación | Enfermedades raras: diagnóstico tardío y pocas ayudas
Las enfermedades raras, también denominadas como poco frecuentes, afectan entre el 6 y el 8% de la población. De una forma más concreta, se puede decir que en España hay 3 millones de personas que las padecen.
Miriam Torregrosa, trabajadora social, miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), explica que las principales problemáticas con las que se encuentran los afectados por alguna enfermedad rara están relacionadas por la baja incidencia que tienen.
El diagnóstico de una enfermedad rara puede tardar hasta 10 años, la percepción de la atención sanitaria que perciben los pacientes no es la más adecuada en el 50% de los casos, no hay tratamientos específicos, hay un peregrinaje médico muy alto y los gastos mensuales por familia son muy altos.
Obstáculos en la sanidad
A FEDER lo que más le preocupa es la coordinación médica porque se necesita un mayor acceso al diagnóstico y al conocimiento de las enfermedades.
Se trata de enfermedades “congénitas o genéticas que muestran los síntomas una vez transcurrido un tiempo”. Según Torregrosa, “ni los propios centros de referencia estatal que se dedican al mismo tipo de patologías cuentan con el mismo sistema informático para cruzar datos”.
En España uno de los centros de referencia es el de Burgos que ofrece una labor “más socioasistencial o de carácter rehabilitador” con el que se coordina FEDER en algunas acciones relacionadas con la formación y el apoyo al momento asociativo.
La asociación reivindica que aumente las plazas y la cobertura porque mucha gente se queda sin ser atendida cuando “allí cuentan con médicos de atención temprana, apoyo psicológico o respiro familiar”.
Los colectivos más afectados
Uno de los grupos que más inquieta a la asociación son “aquellos menores que nacen aparentemente sanos (la alteración genética está) pero no empiezan a manifestar los síntomas hasta que tienen entre 3 y 8 años”.
Normalmente, manifiestan enfermedades “muy graves y tienden a ser degenerativas con pronósticos de vida de 5 a 10 años como mucho”.
La entrevistada se refiere sobre todo a las leucodistrofias, lasmucopolisacaridosis o la glucogenosis(que aunque tiene mayor esperanza de vida, presentan una discapacidad enorme).
Investigación
Uno de los grandes papeles en cuanto a investigación lo ejercen los registros que hace el Hospital Carlos III porque son “muy importantes para saber a lo que nos estamos enfrentando”.
Miriam Torregrosa subraya que “sirven para cuantificar el problema de manera objetiva para que las administraciones impulsen la investigación y el tratamiento de las enfermedades”.
En cuanto a los tratamientos, detalla que se les suele calificar como huérfanos porque necesitan una subvención para su impulso, desarrollo, investigación y puesta en el mercado porque “un laboratorio no va a apostar por un medicamento que beneficie sólo a 10 o 15 personas en toda España”.
Discriminación
La trabajadora social de FEDER apunta que los últimos estudios reflejan que el 75% de las personas que padecen una enfermedad rara se han sentido discriminadas en algún momento de sus vidas.
En muchas ocasiones, la enfermedad afecta a la apariencia física y “la percepción de discriminación es bastante alta si se compara con otras enfermedades”, detalla.
Además, hay mucha gente que rechaza el término enfermedad rara por la connotación negativa que tiene en España -algo que no sucede en el resto de Europa- y por ello cuando se habla de las personas afectadas se refieren a “enfermedades poco frecuentes”.
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