Investigación | El CIPF participa en la identificación de 71 nuevos genes causativos de cáncer
El análisis de Big Data genómico permite identificar 103 genes causativos (drivers) del cáncer, de los cuales, 71 son completamente nuevos
En este estudio han participado el Sanford-Burnham Medical Research Institute, de California (USA); el European Bioinformatics Institute, de Cambridge (UK) y el Laboratorio de Genómica Computacional del CIPF
Este proyecto ha sido financiado con el apoyo de SPB Funds, del National Institute of Health (NIH Grant), del programa PROMETEO de la GVA y del MINECO
El Dr. Joaquín Dopazo, del Laboratorio de Genómica Computacional de la Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), ha participado en un estudio colaborativo para crear un nuevo catálogo de genes causativos de cáncer (drivers), es decir, genes cuya alteración (mutación) es responsable de la progresión del cáncer. Este estudio, publicado ayer en PLoS Computational Biology identifica 103 genes causativos de cáncer, de los cuales 71 son nuevos, y permitirá definir nuevos biomarcadores y nuevas dianas terapéuticas. Los investigadores han empleado bases de datos de mutaciones de cáncer y de estructuras de proteínas para identificar mutaciones en tumores de pacientes. Han identificado potenciales drivers del cáncer que están implicados en el sistema inmune, los genes de inmunidad identificados en este estudio proporcionan información muy relevante sobre la importancia del sistema inmune en la progresión del cáncer.
En el proyecto, coordinado por el Laboratorio de Genómica Computacional del CIPF y el Sanford-Burnham Medical Research Institute de California (USA) y en el que han participado también el Functional Genomics Node del CIPF, el Grupo de Bioinformática de Enfermedades Raras (BiER) del CIBERER y el European Bioinformatics Institute de Cambridge (UK), se han analizado datos genómicos, clínicos y moleculares a gran escala para explicar y predecir con mayor precisión las consecuencias en cada paciente y sus respuestas terapéuticas, así como para establecer nuevas dianas terapéuticas para prevenir, tratar y curar el cáncer.
Este trabajo constituye un innovador análisis de Big Data que ha integrado datos de 6.000 pacientes del Atlas del Genoma del Cáncer (The Cancer Genome Atlas, TCGA), correspondientes a 23 tipos de cánceres, con más de 10.000 estructuras tridimensionales de proteínas del Protein Data Bank (PDB). Esta es la primera vez que se ha utilizado la estructura tridimensional de las proteínas en un estudio de estas características, lo que ha permitido explicar por qué cánceres causados por una misma proteína pueden tener distintas evoluciones y pronósticos dependiendo de dónde ocurran las mutaciones en ella. Los pacientes con cáncer son extremadamente heterogéneos en su respuesta a los tratamientos y en la evolución de la patología y la identificación de multitud de genes que causan el cáncer, los llamados cáncer driver genes supone un gran avance para completar el TCGA.