Expertos europeos abordan desde mañana en Valencia avances en la biología del oído y en el diagnóstico
Más de veinte expertos europeos se reunirán mañana en Valencia en las jornadas «Avances en la comprensión de la audición, la sordera y el síndrome de Usher» con el fin de presentar los últimos resultados sobre el desarrollo embrionario del oído y sobre la fisiología de la audición, según informaron los organizadores en un comunicado.
Estas jornadas, organizadas por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Fe, prestarán una especial atención a los avances en el síndrome de Usher, enfermedad hereditaria que implica un trastorno de la audición, un trastorno de la visión llamado retinosis pigmentaria y, en ocasiones, problemas de equilibrio.
Entre los múltiples síndromes que incluyen la pérdida auditiva, el síndrome de Usher destaca por ser de los más frecuentes, con una prevalencia en España de cuatro por cada 100.000 personas, y por sus dramáticas consecuencias sobre la percepción sensorial del paciente, ya que combina sordera y ceguera.
El encuentro contará con la presencia de más de veinte investigadores, entre los que destacan los doctores José María Millán y Elena Aller, de la Unidad de Genética del Hospital U. La Fe y Carlos de Paula Vernetta, del Servicio de Otorrinolaringología del mismo centro, que comparten avances sustanciales en el conocimiento de las bases moleculares de la audición y de la sordera, así como en el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas para las pérdidas auditivas.
Estas jornadas «pondrán una vez más de manifiesto la enorme complejidad del oído humano y de los mecanismos moleculares de la audición», según señaló la profesora del Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC-UAM) Isabel Varela-Nieto. Esta «enorme complejidad» se corresponde con una «sorprendente» variedad de pérdidas auditivas, muy parecidas en sus signos clínicos, pero muy diferentes en las causas que las provocan, según apuntó el médico del Hospital Ramón y Cajal, Felipe Moreno.
«En la actualidad se conocen más de un centenar de sorderas hereditarias que no están asociadas a trastornos en otros órganos (sorderas no sindrómicas), mientras que más de 300 síndromes incluyen la sordera entre sus signos clínicos característicos. Todos ellos se clasifican dentro de la categoría de las enfermedades raras», según explicó el doctor de La FE José María Millán.
Los mayores progresos se han registrado en el conocimiento de cómo las células sensoriales del oído convierten la señal mecánica de las ondas sonoras a estímulos nerviosos, cómo se mantiene en el oído el equilibrio iónico necesario para que esa conversión sea posible, y cómo funciona la sinapsis auditiva, altamente especializada.
TECNICAS NO INVASIVAS
«Muchos de estos avances se han realizado gracias al desarrollo y estudio mediante técnicas de biología no invasiva y biología molecular de modelos de sordera en ratón y otros animales de laboratorio», según Varela.
«En numerosas ocasiones, estas investigaciones han permitido identificar nuevos genes y proteínas participantes en esos mecanismos, y han revelado la importancia de otras moléculas, como los microRNAs, que desempeñan un esencial papel regulador», indicó Moreno.
Millán destacó cómo los esfuerzos coordinados de varios laboratorios europeos y americanos, entre los que se encuentra su grupo, han logrado la identificación de la mayoría de los genes implicados en este trastorno y han permitido la creación de un microchip de ADN que permite el diagnóstico de la enfermedad en un mayor porcentaje de pacientes y en menos tiempo.