Enfermedades raras | Investigadores y afectados exponen su colaboración en diversas enfermedades raras en Valencia
Científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, han explicado junto con afectados de los síndromes de Usher y de Opitz C diversos proyectos en los que colaboran en la VII Jornada Investigar es Avanzar, celebrada ayer en la Facultad de Medicina de la Universitat de València en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Los investigadores del CIBERER han hablado también sobre un medicamento huérfano de terapia génica para la enfermedad mitocondrial MNGIE y sobre el consorcio multidisciplinar que investiga la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.
Presentación del Centro de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana:
Esta jornada ha servido además para que los doctores Federico Pallardó, Decano de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València e investigador del CIBERER, y Josep Redón, Director Científico del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (Universitat de València-Hospital Clínic Universitari), presenten el Centro de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (CER-CV), promovido por la Universitat de València y el INCLIVA para integrar a todos los equipos de investigación de esta Comunidad Autónoma que trabajan en este tipo de patologías con el objetivo de promover la investigación y la docencia.
Terapia génica para la enfermedad de MNGIE:
El doctor Ramon Martí, investigador del Vall d’Hebron Institut de Recerca de Barcelona y del CIBERER, ha presentado el medicamento huérfano de terapia génica que han desarrollado en su laboratorio para MNGIE. Esta enfermedad rara, caracterizada por graves trastornos gastrointestinales y otras afecciones, se produce como consecuencia de mutaciones en el gen TYMP que causan un mal funcionamiento de las mitocondrias, orgánulos fundamentales que aportan la energía a las células.
Diagnóstico y búsqueda de tratamiento para CMT:
Por su parte, el Doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER, ha presentado los resultados obtenidos por el Consorcio Español de Investigación Traslacional, Medicina Experimental y Terapéutica de la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (TREAT-CMT). Este consorcio, financiado por el Instituto de Salud Carlos III en el marco del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), está formado por un equipo multidisciplinar de 12 grupo de investigación básicos y clínicos que tiene como objetivo principal la mejora del diagnóstico y la obtención del tratamiento de los afectados por esta enfermedad rara, una neuropatía sensitiva y motora que es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente. Entre otros resultados, el TREAT-CMT ha obtenido ya nuevos conocimientos sobre los procesos fisiopatológicos de esta enfermedad y trabaja en un plan de cribado de medicamentos en modelos celulares.
Colaboración de afectados e investigadores en síndrome de Usher:
El doctor José María Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe de Valencia y del CIBERER, y Francisco Javier Trigueros, presidente de la Asociación de Sordociegos de España (ASOCIDE), han explicado su colaboración en el diagnóstico y la investigación en el síndrome de Usher, una enfermedad rara que es la principal causa hereditaria de sordoceguera.
Micromecenazgo para encontrar el gen responsable del síndrome de Opitz C:
El doctor Daniel Grinberg, investigador de la Universitat de Barcelona y del CIBERER, y Carles Godall, padre de una niña afectada por el síndrome de Opitz C, han explicado su colaboración en la investigación de esta enfermedad extremadamente rara de la que existen unos 60 casos en el mundo, dos de ellos en España. El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave, con un elevado grado de mortalidad infantil, caracterizada por retraso mental y psicomotor, así como diversas malformaciones.
Exposición fotográfica de FEDER:
Los asistentes a esta jornada han podido ver una exposición fotográfica sobre el proyecto educativo «Las enfermedades raras van al cole con Federito» organizada por FEDER, la federación que agrupa a las asociaciones de afectados de España, que también ha colaborado con este evento.
Sobre CIBERER:
El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 60 grupos de investigación.