El CIPF desarrolla nuevas herramientas para el estudio de la actividad de los genes
Los investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) que pertenecen al consorcio Internacional de Control de Calidad de Secuenciación presentan en un número especial de la prestigiosa revista científica Nature Biotechnology un conjunto de estudios de referencia histórico que examina las últimas herramientas para la actividad de los genes.
Este trabajo permitirá a partir de ahora a médicos y científicos obtener resultados de análisis fiables que se pueden comparar entre diferentes tecnologías y laboratorios.
“La reproducibilidad de los análisis es la base de todo avance científico, lo que permite a otros analizar y combinar los resultados”, afirma el profesor Leming Shi, de la Universidad de Fudan, Shanghai, líder del consorcio. “En particular, la reproducibilidad es la base de cualquier desarrollo efectivo de nuevos fármacos, terapias y medicina fiable personalizada, por lo que es de interés para los reguladores de todo el mundo.”
Cada vez más, la investigación biomédica está ayudada por los estudios de las actividades del gen. La Food and Drug Administration (FDA) ha reunido a más de 150 investigadores de 12 países para probar las últimas herramientas para medir la actividad de los genes y comparar los resultados entre diferentes laboratorios y tecnologías.
Científicos de EE.UU., Europa, China, Japón y Australia han colaborado junto a los investigadores de la Fundación Principe Felipe de Valencia para ampliar el trabajo anterior centrado en los métodos de microarrays.
La Dra. Ana Conesa, jefe del Laboratorio de Genómica de la Expresión Génica, afirma: “Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva llevan un tiempo en el mercado y han servido para secuenciar muchos genomas. El objetivo de este estudio era validar su utilización para medir la actividad de los genes y sus variantes”.
Uno de los aspectos más importantes para certificar la aplicación de una nueva tecnología es que dé resultados fiables independientemente del laboratorio que la aplique, por ello en el estudio han participado investigadores de 4 continentes. Es el
primer paso para que estos métodos puedan ser reconocidos para la práctica clínica.
El trabajo establece los protocolos de buenas prácticas para la utilización de esta nueva tecnología de tal manera que los resultados sean robustos y comparables entre laboratorios. Además el estudio proporciona los parámetros de control de calidad que han de ser aplicados. “Nuestra contribución al proyecto ha sido fundamentalmente en esta parte de control” comenta Pedro Furió, investigador del grupo de la Dra Conesa.
“Hemos demostrado que, si bien la secuenciación es muy potente, es necesario establecer un diseño experimental adecuado y conocer bien los rangos de detección fiables para poder aplicarla sin error”.
Otras conclusiones del estudio señalan que la secuenciación tiene su mayor aplicación en el estudio de los cambios de actividad de los genes, aunque presenta limitaciones para cuantificar valores absolutos e identificar algunas formas alternativas de los
mismos. “La medición de los cambios de actividad de los genes es uno de los recursos más útiles que tenemos para poder predecir qué genes son importantes en enfermedades concretas o cómo diferentes individuos responden de manera distinta a un mismo fármaco” asegura el Dr. Joaquín Dopazo, director del programa de genómica computacional del CIPF.
“La secuenciación masiva, al ser cada vez más barata, se está imponiendo como tecnología para medir estos cambios y es por ello que su relevancia clínica aumentará con el tiempo. El estudio ahora realizado demuestra la fiabilidad de la secuenciación en estos usos biomédicos”, agrega.
Mediciones originales y resultados de análisis son compartidos online. Los datos del consorcio están recogidos para el acceso público en el Centro Cofrin de Información Biomédica en el Instituto de Weill Cornell para la Biomedicina Computacional.
Fuente: CIPF.