Colaboraciones | INCLIVA formaliza su colaboración con Garmitxa para investigar una enfermedad rara que impide ingerir alimentos
INCLIVA ha firmado un acuerdo de colaboración con Garmitxa, una asociación vasca que capta fondos para investigar una enfermedad rara que impide que los pacientes, esencialmente niños, ingieran comida de forma normal.
Garmitxa Elkartea es una asociación sin ánimo de lucro, creada en julio de 2011, por familias de niños afectados por alergias gastrointestinales múltiples, en las que no interviene la Inmonuglobulina E a diferencia de la mayoría de alergias.
Una enfermedad nueva, que aún carece de nombre
Aquellos pacientes que la padecen, niños, en algunos casos no toleran ningún tipo de alimento durante los primeros años de vida, llegando incluso a estar los primeros 10 años en esta situación.
En estos casos, los pacientes se alimentan a través de una sonda gástrica, con una especie de papilla que se elabora a partir de una mezcla sintética de aminoácidos lípidos e hidratos de carbono cuya composición final intenta imitar la composición en estos elementos de la leche materna.
Por su composición, es una leche elemental, que permite un aporte de aminoácidos esenciales y no esenciales, que en principio está indicada para lactantes y niños hasta un máximo 3 años de edad. Cualquier tipo de sustancia más compleja que ingieran, incluidos los medicamentos, les provoca fuertes reacciones, dañando diferentes partes del aparato digestivo. El cuerpo reacciona a los alimentos como si fueran una agresión.
En otros casos el paciente tolera algún alimento aunque debiendo complementar su alimentación con dicho compuesto de forma normal, o también con la ayuda de la sonda gástrica, complejos vitamínicos etc.
En España están diagnosticados oficialmente seis niños, cuatro de ellos en el País Vasco, y el mayor actualmente tiene once años.
El proyecto está siendo desarrollado por la Unidad de Genómica y Diagnóstico Genético de INCLIVA, en colaboración con el Hospital Universitario de Cruces de Vizcaya.
Equipo multidisciplinar
Según el Director de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético de INCLIVA, el Dr. Javier Chaves “estamos secuenciando el exoma, unos 60.000.000 de bases del ADN de cada paciente y de sus familias para identificar variaciones genéticas o mutaciones que puedan estar implicadas en el desarrollo de esta enfermedad. Para ello analizamos la herencia de cada una de las variantes que encontramos en cada familia mediante diferentes modelos (segregación dominante o recesiva, mutaciones nuevas, etc.) y entre las diferentes familias. Una vez identifiquemos los genes y mutaciones afectados, podremos verificar la hipótesis en otros pacientes y mediante estudios en el laboratorio. La investigación la está desarrollando un equipo multidisciplinar especializado en cada uno de los aspectos de este estudio”.
Garmitxa ya realizó en 2014 una primera aportación de 18.000 euros a INCLIVA para iniciar el proyecto y con la firma del convenio la colaboración se ha formalizado, convirtiendo al Instituto en el socio estratégico de investigación de la Asociación. Desde que iniciaron su relación Garmitxa ha aportado a INCLIVA 58.000 euros.
La última aportación de Garmitxa a INCLIVA tiene su origen en la iniciativa solidaria de los policías de Barakaldo, constituidos en la Intervención Solidaria Barakaldo (ISB), que recaudaron 25.000 euros con una macrocesta solidaria estas pasadas navidades, donando a Incliva la totalidad. Más de cien comercios de la margen izquierda de la ría, Bilbao y poblaciones de provincias limítrofes, colaboraron con la cesta donando dinero, productos y artículos.