Una jornada analiza en Valencia el presente y futuro de la secuenciación genómica en la asistencia sanitaria
Una jornada científica, que ha reunido a má sde 300 expertos, ha analizado este jueves en Valencia el presente y futuro de la introducción y generalización de la secuenciación genómica en la asistencia sanitaria española ante el reto de «perder el tren» de la implantación clínica de la secuenciación y de la Medicina Personalizada.
Aunque España se encuentra actualmente en un momento económico difícil, esto no debe ser óbice para analizar y reflexionar sobre qué se puede hacer para desarrollar e implantar lo más rápidamente posible una Medicina Personalizada, basada en recursos tecnológicos de última generación (como la secuenciación masiva de genes), que permiten un abordaje más eficaz y seguro de las enfermedades.
Así se ha puesto de manifiesto en Valencia en esta jornada científica organizada conjuntamente por el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y el Instituto Roche, con la colaboración de la Conselleria de Sanitat de la Generalitat valenciana, según ha informado el Insituto en un comunicado.
Más de 300 profesionales sanitarios (tanto prescriptores como investigadores interesados en cómo trasladar la tecnología a la práctica clínica) y otros expertos implicados en la gestión de salud (economistas, planificadores, gestores sanitarios) han participado en este encuentro que, en opinión del director general del Instituto Roche, Jaime del Barrio, «es único, innovador y marca el punto de partida de una iniciativa ambiciosa para avanzar en la generalización de un nuevo paradigma en la prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades».
El evento ha permitido, como destaca Jaime del Barrio, «un análisis crítico de las tecnologías de lectura de genomas y del manejo de los datos, la evaluación de las estrategias de optimización de recursos en la situación actual, la protección de datos genéticos de los pacientes (con las consiguientes consecuencias éticas y legales), así como la discusión de la metodología y el camino a seguir para trasladar los datos genómicos de los laboratorios a los hospitales».
Como mensaje principal, se ha puesto de relieve en este foro que «España no se puede permitir en estos momentos el lujo, independientemente de la coyuntura económica, de perder el tren de la aplicación de la tecnología de secuenciación genómica», según ha recalcado Juan Cruz Cigudosa, jefe del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Madrid) y co-coordinador de la jornada, junto a Joaquín Dopazo, director científico del CIPF.
Para responder a esta necesidad urgente, los expertos congregados en esta jornada han coincidido en dibujar un mapa de ruta a seguir, en el que ya se ha dado el primer paso.
«Esta reunión debe ser considerada como el punto de partida, ya que ha sido capaz de aunar a los principales actores y líderes de opinión en este área, facilitando el análisis sobre cómo se están incorporando en la práctica asistencial, clínica e investigadora las nuevas tecnologías de secuenciación masiva», ha indicado Joaquín Dopazo.
A partir de este análisis inicial, se ha realizado también un esfuerzo prospectivo, de futuro, imaginando cómo y cuándo se realizará esa incorporación en España.
Junto a ello, se ha debatido sobre las dificultades que se van a presentar a lo largo de este proceso en cada uno de los ámbitos sobre los que impactará la incorporación de la tecnología en la práctica clínica: tecnológico, médico, socioeconómico, ético y legal.
Finalmente, se han propuesto estrategias y mejoras para llevar a cabo el proceso con éxito, puesto que «lo consideramos inevitable y, sobre todo, necesario», ha subrayado Juan Cruz Cigudosa.
De hecho, ya hay centros puntuales y grupos de pacientes concretos que, por diferentes motivos, están situándose como avanzadilla en la utilización de la secuenciación genómica.
«UNA REALIDAD QUE ACABARÁ IMPONIÉNDOSE»
«Son la vanguardia de una realidad que acabará por imponerse en los próximos años», ha opinado Ivo Gut, director del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) en Barcelona.
En concreto, se estima un tiempo aproximado de 2-3 años para el empleo habitual y generalizado en los hospitales españoles de la secuenciación genómica, sobre todo en el ámbito del diagnóstico clínico.
En estos momentos, ha afirmado Jaime del Barrio, «se cuenta con los recursos técnicos y los conocimientos adecuados para hacer realidad, en condiciones de práctica clínica habitual, muchas de las promesas que se derivan de estos avances en Medicina Genómica y Personalizada».
Sin embargo, subsisten aún barreras que impiden la inmediata y total integración de estos recursos en la práctica clínica. Como ha señalado Lauro Sumoy, director de la Plataforma Genómica y Bioinformática del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer, «un primer problema radica en el extenso y creciente volumen de datos que debemos manejar».
La disponibilidad de tecnologías capaces de generar una ingente información genética plantea complicaciones que van desde el propio almacenaje de la misma hasta su interpretación clínica.
Además, ha añadido Sumoy, «la acelerada mejora que se produce en los propios recursos técnicos de secuenciación plantea problemas de validación y estandarización de éstos: la tecnología va mucho más deprisa que las estructuras clínicas».