Investigadores y afectados comparten avances en enfermedades raras metabólicas, neuromusculares, síndrome de Cushing y síndrome de Williams
CIBERER y FEDER han reunido a investigadores y afectados en la VI Jornada Investigar es Avanzar celebrada esta mañana en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han reunido a investigadores y afectados en la VI Jornada Investigar es Avanzar celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia esta mañana. En este encuentro, se han presentado avances en enfermedades neuromusculares, enfermedades metabólicas hereditarias, síndrome de Cushing y síndrome de Williams. Además, se ha explicado cómo la investigación en enfermedades raras puede servir de modelo para otras más prevalentes como la sepsis. Los afectados de FEDER, por su parte, han expuesto sus actuaciones solidarias y su colaboración con la Universitat de València para mejorar la formación de los profesionales sanitarios en enfermedades raras.
La investigación en enfermedades neuromusculares en el CIPF
El doctor Francesc Palau, Director Científico de CIBERER y Director del Programa en Enfermedades Raras y Genéticas del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), ha explicado la labor de esta última institución, en la que se investigan las causas y mecanismos de enfermedades neuromusculares y neurológicas raras como la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, la ataxia de Friedreich, la distrofia muscular de Duchenne o la enfermedad de Lafora. «Investigamos con modelos celulares y animales, como el ratón o la mosca Drosophila, para definir nuevas dianas moleculares terapéuticas y desarrollar tratamientos. Además, implementamos y desarrollamos pruebas genéticas que permiten mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras», ha expuesto Palau.
Las actividades solidarias de FEDER
Almudena Amaya, delegada de FEDER en la Comunidad Valenciana, ha presentado las actividades solidarias de esta federación de afectados junto a Víctor Cerdá, brigadista de IMELSA que recorrió corriendo todos los pueblos de la provincia de Valencia en su Camino Solidario con el objetivo de recoger fondos para la investigación, y el doctor José María Millán, Subdirector Científico de CIBERER. «El Camino Solidario es un extraordinario ejemplo de colaboración que ha ligado a la Diputación de Valencia, IMELSA, CIBERER, FEDER y su fundación, Víctor Cerdá y su equipo, y a la sociedad valenciana en su conjunto. El resultado será el avance significativo en la investigación en las enfermedades raras», ha destacado.
Formación en enfermedades raras para los profesionales sanitarios
FEDER ha iniciado además un proceso de colaboración con la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València para la formación de los profesionales sanitarios en el campo de las enfermedades raras, tal como ha explicado el doctor Federico Pallardó, Decano de esta facultad e investigador del CIBERER. «El objetivo inicial de esta colaboración es desarrollar en la facultad una asignatura optativa sobre enfermedades raras. El programa de la asignatura se encuentra en este momento en fase de elaboración, ha concretado Pallardó. A medio plazo, se quiere extender la formación a otras titulaciones del ámbito.
La investigación en enfermedades raras como modelo para otras mayoritarias: el caso de la sepsis
El doctor José Luis García, investigador del CIBERER en la Universitat de València, ha explicado que aunque existen todavía muchas enfermedades raras sin un origen molecular muy definido, muchas otras son monogénicas y presentan rasgos clínicos muy definidos, hecho que las convierte en excelentes modelos de estudio para otras enfermedades mayoritarias. García ha subrayado que durante los últimos años hemos asistido al desarrollo de la epigenética. En la actualidad, se están intentando dilucidar los distintos elementos que participan en la regulación epigenética, los cuales a su vez están contribuyendo a la comprensión de las bases moleculares de muchas enfermedades más comunes, como es el caso de la sepsis o del shock séptico, caracterizados por una desregulación de la respuesta inflamatoria e inmune. «Esta comprensión permitirá en un futuro diseñar estrategias de diagnóstico y terapéuticas para mejorar el pronóstico de estas enfermedades, puesto que el diagnóstico rápido de la sepsis y del shock séptico es crucial para conseguir una mayor supervivencia en estos pacientes», ha subrayado García.
Proyectos europeos de enfermedades metabólicas hereditarias
En la jornada de esta mañana, se han explicado también E-HOD y E-IMD, dos proyectos europeos sobre diferentes tipos de enfermedades metabólicas hereditarias coordinados en España por el CIBERER. E-HOD es un proyecto de registro de pacientes, desarrollo de guías clínicas y evaluación de un programa de cribado neonatal sobre homocistinurias y defectos de la metilación, que son 15 enfermedades muy raras. El proyecto E-IMD, por su parte, es un registro y red europea para las enfermedades metabólicas por intoxicación, que son las acidurias orgánicas y los trastornos del ciclo de la urea. La doctora Àngels GarciaCazorla, investigadora del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que coordina E-IMD en España, ha explicado que en nuestro país se ha creado una estructura de trabajo que ha permitido registrar 105 pacientes de todo el territorio nacional. En total, los responsables de este proyecto cuentan ya con datos de 962 pacientes de 20 países europeos. «La información obtenida está en fase de análisis y con ella se pretende obtener estudios sobre aspectos concretos de estas enfermedades y guías clínicas de actuación», ha indicado Garcia-Cazorla.
Problemas de memoria de afectados por síndrome de Cushing ya curados
La doctora Eugenia Resmini, investigadora del CIBERER en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha explicado la investigación sobre el síndrome de Cushing junto a Núria Francés, afectada que fue curada de esta enfermedad endocrina producida por un aumento del cortisol, la hormona del estrés. «La terapia quirúrgica y la médica pueden normalizar el cortisol, pero a menudo los pacientes curados siguen teniendo problemas de memoria», ha apuntado Resmini. Francés es uno de estos casos. Operada en 2000 y curada, tiene sin embargo algunas pequeñas secuelas, como “déficit hormonal, o dificultades de memoria, comprensión o tendencia al cansancio físico», ha relatado. «Un diagnóstico y un tratamiento precoz podrían reducir estas complicaciones y evitar las alteraciones cerebrales», ha expuesto Resmini.
Investigadores y familias colaboran en la investigación en síndrome de Williams
El doctor Luis Pérez Jurado, investigador de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona y del CIBERER, y Rosa González, presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Williams, han enfatizado la importancia de desarrollar la investigación vinculada a una unidad asistencial con la colaboración de las asociaciones de familias. «Este modelo ha permitido obtener algunos logros rápidos en traslación de la investigación, como realizar un ensayo clínico en modelos murinos e inmediatamente en personas con síndrome de Williams. Además, la investigación clínica con muchos casos permite ofrecer un servicio a través de consultas multidisciplinares a personas afectadas y a sus familias», ha expresado Pérez Jurado. González, por su parte, ha reivindicado la importancia de las asociaciones como la que preside para las familias por los servicios que les ofrecen y por su participación en proyectos de investigación «que repercuten directamente en el beneficio de las futuras intervenciones».
«Raras pero no invisibles», un modelo de divulgación de las enfermedades raras
Carlos Martín, Director de Comunicación de la productora de divulgación científica Sombradoble, ha explicado el proceso de preparación de su documental sobre investigación en enfermedades de baja prevalencia «Raras pero no invisibles», que fue posible gracias a un exitoso proceso de recaudación de fondos con crowdfunding o micromecenazgo. «La comunicación científica es necesaria en todos los campos de estudio, pero es de vital importancia en el campo de las enfermedades raras. Dada la baja prevalencia de estas dolencias, la comunicación especializada permite aumentar su visibilidad, ayudando en el proceso de avance del conocimiento», ha reclamado Martín.