Investigación | Estudian los genes causantes de neuropatías en el Príncipe Felipe
La doctora del Centro de Investigación Carmen Espinós lidera un equipo que ha investigado las diferentes causas de enfermedades neuromusculares
Investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) han descubierto la implicación del gen Morc2 en las causas de enfermedades neuropáticas, como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), y atrofias espinales distales. El estudio se ha publicado en la revista científica «Brain». En este trabajo ha participado el equipo de la doctora Carmen Espinós en colaboración con el doctor Francesc Palau y la doctora Teresa Sevilla. Según explicaron, la importancia del hallazgo radica en que hasta la fecha, el gen sólo se había asociado con el cáncer gástrico. Actualmente, el grupo liderado por Espinós trabaja en la caracterización del gen Morc2 con el fin de determinar su función y cómo sus mutaciones conducen a una neuropatía.
Enfermedad del CMT
La doctora y su equipo de la Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares (Uggen) han trabajado en la enfermedad de CMT, que es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente, y en la atrofia espinal distal (AED).
Su trabajo ha consistido en investigar las bases genéticas de la enfermedad, el análisis de genes implicados o genes candidatos con el fin de identificar nuevos genes implicados en este grupo de patologías.
La enfermedad CMT comienza a dar síntomas en las primeras décadas de vida. Los pacientes suelen cursar con atrofia muscular en las piernas, deformidades en los pies y, con la progresión de la enfermedad, las manos y los antebrazos se ven también afectados. Actualmente trabajan en el diseño de un nuevo panel con más de 100 genes que permitirá además el análisis molecular de genes implicados en la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica y atrofia muscular espinal.
Espinós y su grupo también investigan la fisiopatología celular de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo (Cmt4c), causada por mutaciones en SH3TC2, y, desde hace unos meses disponen del ratón knock-out (ratón modificado por ingeniería genética al que se le ha inactivado el gen Sh3tc2) cedido por el doctor Roman Chrast del Instituto Karolinska de Suecia.
Existen más de 150 enfermedades neuropatológicas de naturaleza progresiva, que en su mayoría provienen de origen genético. Son enfermedades crónicas que generan gran discapacidad, pérdida de fuerza muscular y pérdida de autonomía personal. Más del 50 por ciento aparecen en la infancia, existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.