Investigación | Científicos de La Fe contribuyen a descubrir una enfermedad rara
El equipo valenciano es el único español que colabora en un trabajo en el que participan hasta ocho países
Los investigadores del Hospital La Fe han dado un nuevo paso adelante en el conocimiento de las enfermedades raras. El equipo que dirige el biólogo Francisco Martínez ha participado en un proyecto que ha descrito un nuevo síndrome de discapacidad intelectual que sólo padecen los varones. Los científicos valencianos del Instituto de Investigación de La Fe (IIS La Fe) han trabajado coordinados por el Cold Spring Harbor Laboratory de Nueva York.
El equipo investigador valenciano es el único centro español que ha participado en este trabajo en el que se han implicado EE.UU y otros ocho países. El resultado se ha «publicado en la prestigiosa revista ‘American Journal of Human Genetics‘ y describe 14 casos de niños afectados procedentes de 11 familias no relacionadas».
El doctor Martínez, coordinador del equipo de la Fe, explica que uno de los casos que ha permitido describir el nuevo síndrome se ha localizado en la Comunitat Valenciana y «cabe la posibilidad de que haya más», si bien hay que tener en cuenta, tal como explicaron desde el centro de investigación de La Fe, que se trata de un síndrome «extremadamente raro y que aún carece de nombre». De momento se le ha bautizado como al gen mutado en todos los casos. Se trata del gen DAF 1, ligado al cromosoma X.
El padecimiento del síndrome recién descubierto provoca retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual (DI), generalmente graves. Los niños «afectados suelen también tener otras manifestaciones características como malformaciones faciales y el tono muscular débil en todo el cuerpo».
Francisco Martínez recalcó que se trata de un síndrome que sólo afecta a varones, si bien las mujeres pueden ser portadoras y son las únicas que pueden transmitir la patología. De momento, explicó que es pronto para plantear el camino que puede seguir el resultado alcanzado ahora, pero en principio podría abrir una puerta en la prevención de la enfermedad «como diagnóstico prenatal o diagnóstico preimplantacional».
Cada grupo que ha participado en el estudio ha aportado «sus resultados de secuenciación de nueva generación, que permite llevar a cabo exploraciones del genoma en aquellos niños en los que se observa retraso en el desarrollo».
Así han podido constatar una cuestión «clave» para llevar adelante la investigación. Han probado «la gran similitud clínica que presentan todos los pacientes con mutaciones en este gen, a pesar de que en cada familia la mutación concreta es única y diferente al resto». Insistieron desde el centro en que «no hay que olvidar que existen muchas causas posibles, ya que hay un gran número de genes que juegan un papel crítico en el desarrollo, y que no todas las variantes genéticas tienen la misma relevancia».
Desde La Fe destacaron que el genetista del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) en Estados Unidos, Gholson Lyon, señaló que el resultado alcanzado parece una «historia de detectives genéticos». El trabajo sobre los mecanismos moleculares asociados a mutaciones TAF1 y otros aspectos biológicos del nuevo síndrome seguramente continuará.
También apuntaron desde La Fe que Lyon dice que está contento de haber unido a sus colegas para llegar a un punto «donde somos capaces de informar a las familias sobre lo que está afectando a sus hijos».