El Hospital Doctor Peset aplica la tecnología genómica para mejorar el diagnóstico prenatal

17 de junio de 2013
CATEGORÍA:
Salud
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El Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset aplica ya la tecnología genómica en el diagnóstico prenatal en los casos en que puede ayudar y complementar a otras técnicas ya tradicionales en el diagnóstico diario de malformaciones y otras patologías fetales.

 

De esta forma, se consigue una visión más moderna de la atención al embarazo que pretende obtener información cada vez más detallada de la vida fetal intraútero y abrir nuevas opciones terapéuticas y diagnósticas, tales como la cirugía fetal o la detección de patologías prenatales de forma más temprana y de manera no invasiva.

 

 

Este centro sanitario público valenciano cuenta con una experiencia de primer nivel en el diagnóstico prenatal. De hecho, en los nueve últimos años se ha estudiado a 17.400 mujeres gestantes y se han detectado casi 500 casos de malformaciones fetales. La incorporación de la genética molecular contribuirá a mejorar aún más esta área diagnóstica.

 

 

Según ha señalado el Profesor Antonio Cano, jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset, «la obtención de muestras fetales por métodos no invasivos es el Santo Grial de la Obstetricia. En la actualidad se puede aislar ADN fetal a partir de sangre de la madre, algo que antes era técnicamente imposible. Con ello, podemos analizar secuencias específicas de determinados cromosomas y detectar, por ejemplo, una trisomía del cromosoma 21 (causa del Síndrome de Down) en el 99-100% de los casos».

 

 

Además, la genómica se ha mostrado muy útil en la detección de ausencia o duplicaciones de pequeños segmentos de ADN usando para ello muestras de vellosidad corial (tejido en el que se produce el intercambio de nutrientes entre madre y feto) o líquido amniótico.

 

 

«Por ejemplo, con estas nuevas técnicas se puede identificar a un 12-15% adicional de fetos con autismo. También se consiguen avances considerables en el diagnóstico de las malformaciones estructurales que puedan afectar a órganos vitales, como el corazón, o en las causas que condicionan la muerte fetal intraútero», ha explicado el Profesor Cano.

 

 

Formación de los obstetras

 

 

Conscientes de la importancia y de las enormes posibilidades que ofrece la genómica en el campo de la medicina materno-fetal, el Servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Doctor Peset, en colaboración con la Fundación Sistemas Genómicos, ha organizado esta mañana su tercer Seminario Obstétrico-Ginecológico bajo el título «Genómica y medicina fetal personalizada».

 

 

«El desafío que se ofrece ahora al obstetra es enorme, por cuanto se requiere que conozca los avances de la tecnología, así como sus posibilidades y limitaciones en la práctica con las madres que requieren asesoramiento en este campo. Por eso hemos decidido organizar este seminario, que queremos que marque un referente para siguientes actualizaciones regulares de los especialistas en medicina materno-fetal y que constituya un foro de debate sobre un tema de tanta relevancia», ha apuntado el Profesor Cano.

 

 

A lo largo de la mañana, expertos y profesionales del Hospital Universitario Doctor Peset, la Fundación Sistemas Genómicos y la Fundación Jiménez Díaz (Madrid) han debatido sobre la situación actual de las terapias genómicas, las perspectivas que ofrece en el diagnóstico prenatal y la prevención de la patología fetal.

 

 

Tal y como ha asegurado la doctora Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética Médica de la empresa valenciana de diagnóstico genético Sistemas Genómicos, «en un futuro próximo será posible la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva de genes para detectar patologías prenatales que se sospechan en el segundo trimestre de embarazo, como es el caso de las osteodisplasias o de las cardiopatías congénitas».

 

 

Además, la doctora Santillán ha explicado que en la actualidad los proyectos de Sistemas Genómicos se centran en el diagnóstico de mutaciones que se encuentran identificadas en el alelo paterno y, más recientemente y aún en fase inicial, se ha iniciado el abordaje de la detección de aneuploidías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau) y 18 (Síndrome de Edwards).

 

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